أعلن مركز دعم البحوث الطبية أحد مراكز جائزة الشيخ حمدان بن راشد آل مكتوم للعلوم الطبية عن اكتشاف الطفرات الجينية المسؤولة عن الصمم الوراثي لدى عائلتين إماراتيتين مصابتين بالصمم الوراثي، وذلك من خلال مشروع بحثي مقدم من الباحث عبدالعزيز التليلي بجامعة الشارقة وكان من المشاريع البحثية التي تم تمويلها في الدورة التاسعة ونشرت نتائجه في المجلد الـ13، العدد الثاني لمجلة حمدان الطبية لعام 2020.
وأكد الدكتور عبد العزيز تليلي أن الهدف من هذا المشروع كان اكتشاف الطفرات الجينية المسؤولة عن الصمم الوراثي لدى عائلتين إماراتيتين مصابتين بهذا المرض، والذي تم من خلال عدة مراحل: تمثلت المرحلة لأولى بأخذ مجموعة عينات لعاب من أفراد العائلتين، ومن 107 أشخاص مصابين بالصمم الوراثي ومن 100 فرد من المجتمع الإماراتي ليست لهم أعراض فقدان سمع. والمرحلة الثانية تمت فيها دراسة العينات من العائلتين والعينات أخرى باستعمال تقنية تسلسل اﻹﻛﺴﻮم اﻟﻜﺎﻣﻞ، وفي المرحلة الثالثة استخدام العديد من تقنيات البيولوجيا الحيوية والمعلوماتية الحيوية وذلك لتحليل البيانات الضخمة التي تم الحصول عليها من تسلسل اﻹﻛﺴﻮم اﻟﻜﺎﻣﻞ. وتكلل مجهود الفريق البحثي باكتشاف طفرتين جديدتين تسببان تغييراً خطيراً في الربط الطبيعي للإكسونات.
وأضاف: «هذه هي المرة الأولى التي يٌكتشف فيها مسؤولية هاذين الجينين في منطقة الشرق الأوسط عن الصمم الوراثي وذلك بتحديد طفرتين جديدتين على المستوى العالمي، ومن المتوقع أن تفتح نتائج هذا البحث آفاقا بحثية جديدة من شأنها التأثير إيجابياً على مرضى الصمم الوراثي».
وتوجه رئيس لجنة مِنَح البحوث الطبية بمركز دعم البحوث الطبية الأستاذ الدكتور سهام الدين كلداري بالشكر الجزيل والامتنان إلى سمو الشيخ حمدان بن راشد آل مكتوم نائب حاكم دبي وزير المالية راعي الجائزة على رعاية سموه المتواصلة للعلم والعلماء بصفة عامة وللبحث العلمي بصفة خاصة، ومتابعة سموه الحثيثة لكل أنشطة الجائزة وتقديم الدعم الأمثل للقطاع الطبي ودعم الباحثين بالموارد المادية و العلمية لإجراء البحوث. بدءاً بتوفير الدعم المادي وانتهاء بالاهتمام بالنشر الطبي.
وأكد على أهمية نتائج البحث حيث يعتبر الصمم الوراثي من أكثر الأمراض الخلقية الحسيِّة انتشارا في العالم، حيث أنه يصيب طفل من بين كل 1000 مولود جديد كما أن للآثار الطبية والنفسية للإعاقة السمعية تأثيراً سلبياً على الأفراد المصابين والمجتمع ككل، ولذلك فإن لفهم ومعرفة الأسباب الجينية للصمم فوائد حاسمة حيث تتيح هذه المعرفة للأطباء القيام بالاستشارات الوراثية، والقيام بتشخيصات ما قبل الزواج والطريقة التي يمكن بها علاج الأفراد المصابين بالصمم.
ومن جانبه أشاد المدير التنفيذي لجائزة حمدان بن راشد للعلوم الطبية عبد الله بن سوقات بجهود مركز دعم البحوث المبذولة على مدى 20 عاماً، كما أعرب عن سعادته بنتائج البحث والتي ستساهم بشكل كبير في الحد من انتشار الأمراض الوراثية إذا ما تم اتخاذ الإجراءات اللازمة كفحوصات ما قبل الزواج.