قدرت دراسة للمعهد الوطني للصحة والأبحاث الطبية في فرنسا، المصابين بالأمراض النادرة حول العالم بـ300 مليون شخص يعانون اليوم من عاهة من هذا النوع، أي 4% من إجمالي سكان العالم.
ويوصف المرض بـ "النادر" عندما لا يطال أكثر من خمسة أشخاص من بين 10 آلاف، وفق معهد الأبحاث الفرنسي.
ومن الصعب تقييم مدى انتشار هذه الأمراض نظراً لنقص المعطيات. وقد استند الباحثون الفرنسيون إلى قاعدة "أورفانت" التي أنشأها ويديرها "إنسيرم" والتي تتضمّن "أكبر كمية من البيانات الوبائية حول هذه الأمراض".
ويعدّ المجموع المقدّر بـ 300 مليون حالة "تقديراً متدنياً لواقع الحال"، بحسب آنا راث مديرة "أورفانت"، إذ إن "أغلبية الأمراض النادرة غير قابلة للتتبّع في الأنظمة الصحية وما من سجلّات وطنية في هذا الصدد في أغلب البلدان".
وأظهر فريقها أنه من أصل 6 آلاف مرض مدرج في قاعدة "أورفانت"، فإن 149 مرضاً مسؤولة لوحدها عن 80% من الحالات المسجّلة في العالم.