تكثّف جمعية الإمارات للأمراض النادرة جهودها للحصول على إحصائية كافية عن عدد المصابين بالأمراض النادرة في الإمارات والمنطقة، وحالات الشفاء منها، مستفيدة من دورها في التواصل مع الحالات النادرة.
ويحيي العالم اليوم العالمي للأمراض النادرة، الذي أقرته المنظّمة الأوروبية للأمراض النادرة في اليوم الأخير من شهر فبراير كل عام، لرفع مستوى الوعي ودعم المجتمع تجاه هذه الأمراض.
وأكد رئيس الجمعية مروان عبدالعزيز الجناحي لـ«الرؤية» أنّ 72% من الأمراض النادرة يكون سببها وراثياً، أي أنّها موجودة في الحمض النووي منذ البدء، ما يسبب بداية ظهور العديد منها في مرحلة الطفولة عادة، ومن الممكن أيضاً أن تكون هذه الأمراض ناجمة عن عدوى أو حساسية أو عوامل بيئية.
وأشار إلى أن منظمة الصحة العالمية حددت وجود 7000 مرضٍ نادر حول العالم، و475 مليون مصاب بمرض نادر، مع 30 مليون حالة سُجّلت في أوروبا، و25 مليون حالة في الولايات المتحدة الأمريكية، مبيناً أن التقارير تشير إلى أن 5% فقط من الحالات حول العالم يمكن شفاؤها تماماً.
وأوضح أنّ تشخيص المرض النادر غالباً ما يكون عملية معقدة تستغرق الكثير من الوقت، نظراً لندرتها، ولأن الأعراض قد تكون مرتبطة أيضاً بأمراض أخرى أكثر شيوعاً، وقد ينتظر المريض نحو 6 سنوات منذ بداية ظهور الأعراض الأولى حتى يتمّ تشخيص المرض بصورة دقيقة، وخلال هذا الوقت تزداد احتمالية تفاقم حالة المريض التي كان من الممكن علاجها أو تحجيمها.
وأكد الجناحي أن الدولة لا تدخر جهداً في الوقاية الاستباقية من الإصابة بالأمراض، عبر دعمها المستمر لكل ما فيه خير للمجتمع وصحته، مشيداً بالمجهود الكبير الذي يقوم به أعضاء جمعية الإمارات للأمراض النادرة في دعم ومساندة المرضى وأسرهم، وشاكراً المؤسسات الأخرى مثل مؤسسة «الجليلة» و«هاي هوبز»، وجامعة الإمارات العربية المتحدة، لما يقدمونه من مساهمات قيّمة.
وأشار إلى أنّ لدى الإمارات فرصة في أن تصبح رائدة عالمياً بمكافحة وعلاج الأمراض النادرة، من خلال دعم احتياجات المرضى والأسر، بالاستناد إلى الأسس الراسخة التي أرستها القيادة الحكيمة باستثمارها الدائم في صحة المواطنين والمقيمين من خلال دعم المؤسسات الطبية والتعليمية، والصناعات العلمية والتكنولوجية، إضافةً إلى الدور الكبير الذي تنهض به الدولة في دعم، وتقدير أصحاب الهمم، والذين من ضمنهم المصابون بأمراض نادرة.
زيادة فرص التشخيص المبكر
ولفت الجناحي إلى الحاجة لزيادة الوعي بالأمراض النادرة، وتثقيف المجتمع حول وأسبابها، وبالاستناد إلى حجم استثمار دولة الإمارات في قطاع الرعاية الصحية، يمكن توفير العلاج والرعاية على نطاق أوسع، إضافة إلى إتاحة الفرصة للمريض للاستفادة من التجارب السريرية وما قبل السريرية، والتعاون مع الكوادر الطبية للتوعية بتلك الأمراض، لزيادة فرص التشخيص المبكر وتجنب الأخطاء التشخيصية.
وشدد بشكلٍ خاص على أهمية استماع الأطباء إلى مخاوف الآباء، خصوصاً الأمهات، تجاه أمراض الأطفال وما يعانونه من أعراض، وأخذ ذلك في الاعتبار، كما يجب التركيز على تكثيف جهود البحث العلمي، والذي يمكن تحقيقه من خلال التعاون مع قطاع صناعة الأدوية، حيث إنّ صدى الاكتشافات العلمية المتعلقة بعلاج الأمراض النادرة غالباً ما يكون قليلاً بالمقارنة مع الاكتشافات المتعلقة في الأمراض الأكثر شيوعاً.
مشروع الجينوم
وعن إجراءات الكشف عن الأمراض، قال إنها «تكون عن طريق التشخيص المبكر وزيادة الوعي في المجتمع عن هذه الأمراض، إضافة إلى اكتشاف مسببات الأمراض النادرة، وسبل الوقاية منها وعلاجها، وبإمكاننا استخلاص تجارب البرامج المطبقة على مستوى الإمارات والبرامج الاتحادية مثل مشروع الجينوم الإماراتي، والاستفادة منها، وهي التجارب التي وضعتنا في الصدارة العالمية فيما يتعلق باستخدام البيانات الجينية بغرض تعزيز الصحة العامة».
وتهدف الجمعية إلى توفير الدعم المعنوي لمرضى الأمراض النادرة وذويهم ومساعدتهم وتوصيل صوتهم لأصحاب القرار والتواصل مع الجمعيات والمؤسسات العالمية المشابهة، وزيادة تبادل المعرفة العلمية عن الأمراض النادرة والتركيز على برامج التوعية والتثقيف للحد من انتشارها والتعريف بكيفية الوقاية منها وعلاجها والإسهام في تطوير السياسات الصحية العامة المناسبة.
مسيرة تضامنية
ونظمت الجمعية نظمت فعاليات وأنشطة توعوية في «إكسبو 2020 دبي» تزامناً مع اليوم العالمي للأمراض النادرة، متضمنة فعاليات عائلية متنوعة في قبة الوصل، وقادت مسيرة تضامناً مع المصابين حول العالم، لتسليط الضوء على الأمراض النادرة والمرضى الذين يعانون من هذه الحالات النادرة وعائلاتهم في الإمارات والعالم.
كما احتفت جامعة الإمارات العربية المتحدة ممثلة في كلية الطب والعلوم الصحية بهذه المناسبة، وقالت الدكتورة هبة البلوشي، أستاذ مساعد في الكلية إن علم الجينوم يحتلّ المرتبة الأولى في استراتيجية القطاع الصحي بدولة الإمارات، لأهميته ودوره المستقبلي في الكشف عن الأمراض والتشخيص والعلاج، فضلاً عن توفير العلاج الشخصي للمريض بحسب حالته الصحية، لافتة إلى الكشف عن نحو 400 مرض وراثي ونادر في دولة الإمارات منذ عام 2003، نتيجة اهتمام الدولة بتوفير المُستلزمات اللازمة كافة.