تحتفي الأوساط العلمية العالمية بالطبيبة والباحثة بالمركز القومي للبحوث في مصر الدكتورة مها زكي، والتي كان لها الفضل في اكتشاف متلازمة وراثية نادرة تُصيب الأطفال، ليتم إطلاق اسمها عليها؛ إذ كانت أول العلماء الذين وضعوا يدهم على الجين المسبب لها، لتصبح متلازمة «زكي» التي اكتشفتها مع فريق بحثي من كلية الطب بجامعة كاليفورنيا وباحثين من معهد «رادي» للأطفال للطب الجيني حديث وسائل التواصل الاجتماعي خلال الساعات الماضية.
«الرؤية» أجرت حواراً مع الدكتورة مها زكي حول اكتشافها العلمي المهم للوقوف على أبرز المعلومات حوله، وهل تم اكتشاف عقار لعلاجه حتى الآن أم لا؟
في بداية حديثها، أكدت زكي أن المتلازمة قد استوقفتها أثناء توقيع الكشف على طفلتين من مصر في عام 2011، جاءتا مع والدهما لإجراء كشف وراثي وجيني للوقوف على حالتيهما الصحية، إذ كانتا تعانيان من عدم اكتمال في نمو العينين واليدين والقدمين وبالفحص تبين إصابتهما بمشكلات في الكلى والكبد والمخ مع صغر حجم الرأس بشكل ملحوظ.
وتابعت أستاذ الوراثة بالمركز القومي للبحوث بمصر في حديثها، أنها أجرت بحثها مع فريق بحثي عالي المستوى من الإمارات والهند والبرازيل وسنغافورة وأمريكا للكشف عن تلك المتلازمة، وبيان ما إذا كان هناك حالات مشابهة للحالة التي تم رصدها في مصر، حيث تم فحص عدد من الحالات في تلك الدول والتي تعاني من الأعراض المميزة لمتلازمة «زكي».
وتضيف: «أجرينا بحثنا على 5 عائلات يعاني أطفالها من مشكلات قصر القامة وصغر حجم الرأس ومشكلات في العين وكبر حجم الأذن مع عيب خلقي في القلب والكلى وعيوب في الأطراف خصوصاً القدمين، لاحظنا أن تلك الأعراض لا تشبه مرضاً آخر، وبالبحث المبدئي اكتشفنا أن تلك المتلازمة تنتج عن زواج الأقارب المنتشر في منطقتنا العربية، ويحدث في الحمل بنسبة 25% بسبب صفات وراثية من الأم والأب».
وتستطرد: «بالمسح الجيني لم يتم اكتشاف أي سبب للمتلازمة، فكانت فكرتي أن هناك خللاً جينياً معيناً يحدث في أثناء مراحل التكوين الأولى للجنين لأن المتلازمة أصابت أكثر من جزء في الجسم، وهو ما يعني أن هذا التأثر حدث في مراحل التكوين الأولى من الأسبوع الأول ببداية الحمل حتى 8 أسابيع، وكانت تلك البداية والانطلاقة الأولى للبحث».
وتردف زكي: «الجين المسبب لتلك المتلازمة «wls»، وهو المسؤول عن تكوين الخلايا وانقسامها، وعند حدوث خلل في هذا الجين أثّر بشكل مباشر على نمو أعضاء الجسم منذ بداية الحمل خصوصاً في أول 8 أسابيع».
بعد اكتشاف الجين المؤثر والمؤدي لتلك الأعراض، أنتج العلماء بجامعة كاليفورنيا بالاتفاق مع الدكتور مها زكي، فئران تجارب تعاني نفس المشكلة الجينية، فوجدوا أن تلك الفئران تعاني عدم نمو الذيل وعدم نمو فقرات الجسم بشكلها الطبيعي مع قلة عددها أيضاً، مع مشكلات في الكلب والكلى ومشكلات في نمو الأطراف، وهي أعراض تشبه لحد كبير تلك الأعراض التي تم رصدها في حالات الأطفال التي تم إجراء البحث العلمي عليها، وهو ما أثبت صحة توقع الدكتورة زكي، بأن كل الأطفال الذين وقع عليهم البحث يعانون من طفرات في الحمض النووي لجين «wls».
وتلفت «تم إنتاج عقار وحقن فئران التجارب به من اليوم الـ4 لحدوث الحمل حتى اليوم الـ12، وهو ما أثبت فعاليته، حيث نجح في علاج الخلل الجيني لينمو الذيل والأطراف للفئران وتُولد دون تشوه بنسبة 75%».
وتُشدد زكي «ما زلنا في طور البحث لتطوير عقار يتم استخدامه بشكل فعَّال، وإجراء مزيد من الأبحاث حول الجين ومدى تأثيره على الأطفال بعد الولادة حتى وإن تم حقن الأم بالعلاج أثناء الحمل، وهو ما نعمل عليه خلال الفترة القادمة».
وتختم: «البحث الذي استمر لمدة 10 سنوات كان دوره تحديد وظيفة الجين المسؤول عن حدوث تلك التشوهات في الأطفال وتحديد مساره لتسهيل مهمة إنتاج عقار قادر على علاج تلك الطفرة الجينية التي يُحدثها، وحتى الآن تُجري التجارب على البشر للوصول إلى أفضل نتائج للحد من التشوهات التي يُحدثها الجين».