في حالة نادرة رضيعة أسترالية تبلغ من العمر 7 شهور فقط، لا تبكي أبداً ولا تتوقف عن الضحك نهائياً بسبب حالة وراثية نادرة، تجعلها تنام 4 ساعات فقط في اليوم، وأخبر الأطباء الأم أن طفلتها تعاني من متلازمة «أنجلمان» التي تتسبب في تأخر النمو ويتسم مصابوها بأنهم سعداء ويضحكون كثيراً.
حيث اكتشفت الأم من خلال بحثها على شبكة الإنترنت أن ابنتها مصابة بهذا المرض بعد توقفها عن النوم من العاشرة مساءً حتى السادسة صباحاً حيث يعتبر أمراً غير اعتيادي للأطفال الرضع في سنها، واستغربت الأم أن ابنتها لم تبكِ بل كانت مبتسمة طوال الوقت حسب ما نقله موقع "دايلي ميل".
فما هي متلازمة أنجلمان؟ وأهم أعراضها؟
متلازمة أنجلمان هي عبارة عن اضطراب وراثي. وهي تتسبب في تأخر النمو، ومشكلات في الكلام والاتزان، والإعاقة الذهنية، والنوبات الـمَرَضية أحياناً حسب ما نقله موقع «مايو كلينيك».
يبتسم الأشخاص المُصابون بمتلازمة أنجلمان ويضحكون كثيراً في العادة، وهم يتميزون بشخصية سعيدة ويمكن إثارة حماسهم بسهولة.
عادةً ما يكون تأخُّر النمو هو أول مؤشرات الإصابة بمتلازمة أنجلمان، حيث تبدأ من عمر الستة إلى 12 شهراً تقريباً. وقد يبدأ ظهور النوبات الـمَرَضية من عمر السنتين إلى الثلاث سنوات.
عادةً ما يعيش الأشخاص المُصابون بمتلازمة أنجلمان لفترة تقترب من معدل العمر الطبيعي، ولكن لا يمكن علاج هذا الاضطراب. يركز العلاج على السيطرة على المشكلات الطبية، ومشكلات النوم والنمو.
الأعراض
تتضمن علامات وأعراض متلازمة أنجلمان ما يلي: